【唐氏综合征】唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。该病是由于人体第21对染色体在细胞分裂过程中未能正常分离，导致个体多出一条完整的或部分的21号染色体，从而引发一系列生理和智力上的发育障碍。唐氏综合征是人类最常见的染色体异常之一，发生率约为1/600至1/800。
以下是对唐氏综合征的基本信息、病因、表现、诊断与干预等方面的总结：
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 唐氏综合征（Down Syndrome）是因21号染色体三体性引起的先天性遗传疾病。 |
| 病因 | 多数情况下为第21号染色体出现三体性（即有三条），少数为易位型或嵌合型。 |
| 发生率 | 约1/600至1/800新生儿患有此病，母亲年龄越大，风险越高。 |
| 主要特征 | 智力障碍、面部特征明显（如眼距宽、鼻梁低）、肌张力低下、生长发育迟缓等。 |
| 常见并发症 | 心脏缺陷、听力障碍、视力问题、甲状腺功能异常、白血病风险增加等。 |
| 诊断方法 | 产前筛查（如唐筛、无创DNA检测）、羊水穿刺、脐带血检查、出生后染色体核型分析等。 |
| 治疗与干预 | 目前尚无根治方法，但早期干预（如语言训练、康复训练、特殊教育）可显著改善生活质量。 |
| 预后情况 | 个体差异较大，多数患者可通过支持性护理和教育实现一定程度的独立生活。 |
唐氏综合征虽然无法治愈，但随着医学和社会支持体系的发展，患者的生存质量已显著提高。家庭、社会和医疗团队的共同努力，对于帮助患者融入社会、提升生活能力至关重要。同时，加强对孕妇的产前检查和遗传咨询，也是预防和减少唐氏综合征发生的重要手段。