【唐氏综合征是什么意思】唐氏综合征,又称21三体综合征,是一种由于染色体异常导致的先天性遗传疾病。它是最常见的染色体异常之一,主要表现为智力发育迟缓、身体特征异常以及可能伴随的其他健康问题。
一、
唐氏综合征是由于第21对染色体出现三体性(即多出一条染色体)而引发的一种遗传病。这种染色体异常会导致个体在生长、发育和认知能力方面存在不同程度的障碍。患者通常具有特殊的面部特征、智力低下、运动发育迟缓等问题,并可能伴有心脏、听力或视力等方面的并发症。
虽然目前尚无根治方法,但通过早期干预、康复训练和特殊教育,患者的生活质量可以得到显著改善。
二、表格展示
项目 | 内容 |
中文名称 | 唐氏综合征 |
英文名称 | Down Syndrome |
病因 | 第21对染色体三体性(多出一条染色体) |
发病率 | 约1/700至1/800活产儿 |
主要症状 | 智力发育迟缓、面部特征明显、运动发育迟缓、语言能力差等 |
常见体征 | 眼距宽、鼻梁低平、舌头大、手指短粗等 |
并发症 | 心脏缺陷、听力障碍、视力问题、甲状腺功能异常等 |
诊断方式 | 孕期筛查(如NT检查、血清学筛查)、羊水穿刺、染色体核型分析等 |
治疗方法 | 目前无根治方法,主要依靠康复训练、特殊教育、心理支持等 |
预后情况 | 通过早期干预,多数患者可具备基本生活自理能力 |
三、结语
唐氏综合征虽然无法治愈,但随着医学技术的进步和社会支持体系的完善,患者的生活质量正在逐步提高。了解这一疾病,有助于我们更好地关爱和帮助这些特殊群体。