阿尔法基因组Atlas计算了人类基因组中每个DNA字母3种可能核苷酸变化的预测值,数据量高达1拍字节,相当于约2亿张照片。
例如,借助AVI评分及其他预测结果,美国博德研究所团队锁定了一个非编码变异,将其认定为一名严重癫痫患者的可能病因。英国埃克塞特大学统计遗传学家加雷斯·霍克斯表示,该图谱有助于在庞大的全基因组与健康数据库中,揭示“非编码”DNA变异与生物性状及疾病之间的关联。他利用这些预测结果,在英国生物银行5.4万名参与者的全基因组数据中,识别并解释了与数千种血液蛋白水平相关的罕见非编码变异。
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