【pku是什么病】PKU，全称苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种常见的遗传性代谢疾病。该病由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。以下是对PKU的详细总结。
一、PKU简介
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病率 | 约1/10,000至1/15,000 |
| 主要症状 | 智力障碍、癫痫、皮肤湿疹、特殊体味等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测、基因检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、药物治疗（如沙丙蝶呤） |
二、PKU的病因与发病机制
PKU是由于PAH基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而堆积在血液和脑组织中。高浓度的苯丙氨酸会对大脑发育产生毒性作用，影响神经系统的正常功能。
三、PKU的症状表现
PKU患者在婴儿期可能没有明显症状，但随着病情发展，会出现以下表现：
- 智力发育迟缓：这是最严重的后果之一。
- 行为异常：如多动、注意力不集中。
- 皮肤问题：如湿疹、皮肤苍白。
- 体味异常：类似“鼠尿味”或“霉味”。
- 癫痫发作：部分患者可能出现抽搐。
- 毛发颜色变浅：头发和皮肤颜色较浅。
四、PKU的诊断与筛查
新生儿出生后通常会进行PKU筛查，通过血液检测苯丙氨酸水平。如果筛查结果异常，需进一步做基因检测以确认诊断。
五、PKU的治疗与管理
目前，PKU尚无法根治，但通过早期发现和规范治疗，可以有效控制病情，防止智力损伤。主要治疗方法包括：
- 严格控制饮食：限制富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品、豆类等。
- 特殊配方奶粉：提供必需氨基酸，避免营养不良。
- 药物辅助治疗：如沙丙蝶呤（Sapropterin），可帮助部分患者提高PAH活性。
- 定期监测：通过血液检测调整饮食和药物剂量。
六、PKU的预后
若能在出生后尽早发现并开始治疗，大多数PKU患者可以拥有正常的生活质量。但如果未及时干预，可能导致严重的智力障碍和神经系统损伤。
总结
PKU是一种遗传性代谢疾病，虽然无法完全治愈，但通过科学管理和饮食控制，可以显著改善患者的生活质量。家长应重视新生儿筛查，做到早发现、早干预，为孩子创造更好的成长环境。